バリアントデータ検索＆活用変異・多型情報を使いこなす達人レシピ

実験医学別冊　

羊土社
坊農秀雅　

• 価格: 5,500円（本体5,000円＋税）
• 発行年月: 2020年10月
• 判型: Ａ４
• ISBN: 9784758122450

内容情報

[BOOKデータベースより]

１　バリアントデータを検索する（世界）（興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる―ｄｂＳＮＰ、ｄｂＶａｒ；興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる―ｇｎｏｍＡＤ（ノマド）；Ｐａｔｈｏｇｅｎｉｃなバリアントを調べる―ＣｌｉｎＶａｒ；アクセス制限されたデータベースから、興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する―ＧＡ４ＧＨ　ＢｅａｃｏｎとＮＢＤＣヒトデータベース；病名・遺伝子名・バリアントのＩＤなどから検索してＧＷＡＳの知見を活用する―ＧＷＡＳ　ｃａｔａｌｏｇ；症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し、未知バリアントを評価する―ＰｕｂＣａｓｅＦｉｎｄｅｒ）
２　バリアントデータを検索する（日本人）（日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる―ＴｏｇｏＶａｒ１；バリアントの詳細情報を調べる―ＴｏｇｏＶａｒ２；日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する―ＴｏｇｏＶａｒ３；個人レベルのバリアント情報を活用する―Ｊａｐａｎｅｓｅ　Ｇｅｎｏｔｙｐｅ−ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ　Ａｒｃｈｉｖｅ（ＪＧＡ）；多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する―ｊＭｏｒｐ；エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する―ｉＭＥＴＨＹＬ）
３　がんの体細胞変異を検索する（興味あるバリアントのｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｉｔｙ、構造や治療に与える影響などを調べる―ＣＯＳＭＩＣ／ＣＯＳＭＩＣ‐３Ｄ、ＣＩＶｉＣ；興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる―ＴＣＧＡとｃＢｉｏＰｏｒｔａｌ；興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる―ＴＣＧＡとＧＤＣ‐ＤＰ、ＣＯＳＭＩＣ）

[日販商品データベースより]

ヒト疾患の研究には膨大なヒトゲノムデータ，特に日本人の疾患であれば日本人ゲノムデータの活用が，腕の見せどころ．共有の進む世界中の食材（データ）を，ラボで，自宅で，自在に調理（研究）するレシピをご紹介．