アレイＣＧＨ診断活用ガイドブック

知っておきたい染色体微細構造異常症

医薬ジャーナル社
稲沢譲治　蒔田芳男　羽田明　

• 価格: 8,470円（本体7,700円＋税）
• 発行年月: 2008年02月
• 判型: Ｂ５
• ISBN: 9784753222926

内容情報

[BOOKデータベースより]

染色体異常症の解明に大きな期待が寄せられるアレイＣＧＨ診断法。その基礎知識から実際の検査・診断まで、わかりやすく解説！実例に基づく貴重なアレイ解析結果を３０症例から提示、　その定義から診断ポイントまでを簡潔に記載。専門医・小児科医待望の最新情報がこの１冊で。

１　アレイＣＧＨの基礎知識（アレイＣＧＨの開発まで（１）　ヒト細胞遺伝学の発展と歴史；アレイＣＧＨの開発まで（２）　染色体ＣＧＨ；アレイＣＧＨの原理と実際（１）　アレイＣＧＨ　ほか）
２　染色体異常症の診かたと検査（遺伝疾患総論；サブテロメア欠失症候群；サブテロメア異常診断法　ほか）
３　アレイＣＧＨによる染色体異常症の診断例（ウィリアムス症候群；プラダー・ウィリー症候群；ＷＡＧＲ症候群　ほか）
４　臨床症状記載シート用表現型チェック項目
付録　参考資料