新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン ２０２６

診断と治療社
日本先天代謝異常学会　

• 価格: 8,250円（本体7,500円＋税）
• 発行年月: 2026年04月
• 判型: Ｂ５
• ISBN: 9784787827487

内容情報

[BOOKデータベースより]

代謝救急
フェニルケトン尿症および類縁疾患
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）
プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症
グルタル酸血症１型
複合カルボキシラーゼ欠損症
ＨＭＧ‐ＣｏＡリアーゼ欠損症、３‐ヒドロキシ‐３‐メチルグルタル酸尿症
３‐メチルクロトニルＣｏＡカルボキシラーゼ欠損症
脂肪酸代謝異常症：総論
全身性カルニチン欠乏症（ＯＣＴＮ２異常症）
カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ（ＣＡＣＴ）欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（ＣＰＴ１）欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（ＣＰＴ２）欠損症
三頭酵素（ＴＦＰ）欠損症
極長鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素（ＶＬＣＡＤ）欠損症
中鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素（ＭＣＡＤ）欠損症〔ほか〕

[日販商品データベースより]

本書は，2015年，2019年と出版してきた，新生児マススクリーニング対象疾患の診療と治療に焦点をあてた先天代謝異常症の診療ガイドライン集の2026年版である．
情報のアップデート，最新の治療方針，治療薬の解説のほか，実診療の現場で役立つ情報をまとめたMini lectureやMini colmnも健在．先天代謝異常疾患の診療に携わる医師だけでなく，すべての小児科医必携の書である．