外来で見つける先天代謝異常症 シマウマ診断の勧め

小児科ベストプラクティス　

中山書店
窪田満　

• 価格: 9,680円（本体8,800円＋税）
• 発行年月: 2023年02月
• 判型: Ｂ５
• ISBN: 9784521749242

内容情報

[BOOKデータベースより]

１章　先天代謝異常症に向き合う（先天代謝異常症の臨床的側面と研究的側面；先天代謝異常症の診断と臨床推論；先天代謝異常症を疑ったときの親への説明）
２章　救急外来で見つけて対応する―時間的余裕のない場合（症状；検査所見）
３章　一般外来で見つけて対応する―時間的余裕が少しある場合（新生児マススクリーニング；症状；検査所見）
４章　各施設への検査依頼の方法（島根大学医学部附属病院難病総合治療センター検査部門；福井大学医学部附属病院小児科代謝検査部門　ほか）

[日販商品データベースより]

先天代謝異常症は単一の遺伝子異常による希少疾患である．まれであるが疾患の種類は多い．さらに症状に特徴がなく，専門機関に検査依頼しないと確定診断できない．シマウマ探しといえる先天代謝異常症を�@救急外来と�A一般外来で見つけて対応するため，症状と検査所見から展開．急ぐべき治療のポイントにたどり着く手順を示す．