全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析

Ｐｙｔｈｏｎ，Ｒで実践して身につく，未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測
実験医学別冊　

羊土社
田宮元　

• 価格: 7,920円（本体7,200円＋税）
• 発行年月: 2023年09月
• 判型: Ｂ５
• ISBN: 9784758122665

内容情報

[BOOKデータベースより]

第１章　ＮＧＳ解析〜バリアント検出（研究目的に応じたデータ取得―ＷＧＳかＷＥＳか？必要なデータ量は？；データ解析環境に関する基礎知識―ラップトップかスパコンか？；全ゲノムシークエンシングのバリアントコール―トリオ家系のゲノム解析；構造多型の検出―ｓｍｏｏｖｅを用いたＳＶコール；コピー数バリアントの検出―ＧＡＴＫ−ｇＣＮＶを用いたＣＮＶコール）
第２章　一次処理〜アノテーション（ｂｃｆｔｏｏｌｓを用いたＶＣＦの整形；ＳｎｐＥｆｆとＳｎｐＳｉｆｔによるＶＣＦのアノテーションと操作；ｖｃｆａｎｎｏによるＶＣＦのアノテーションと操作）
第３章　ＡＩ等を活用した原因／リスク遺伝子同定（ｓｌｉｖａｒによる希少難病家系のＶＣＦ分析；Ｅｘｏｍｉｓｅｒによる希少難病家系のＶＣＦ分析；症例対照研究におけるレアバリアント関連解析；ＳＴＡＡＲｐｉｐｅｌｉｎｅによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析）
第４章　原因／リスク遺伝子同定後の解析（希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用；ＰＲＳ／ＰＧＳ計算；絶対リスク計算；メンデル無作為化による因果推論；タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討）
第５章　全ゲノム解析時代を支える基盤技術（半導体技術による次世代シークエンシングの高速化；量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用；スーパーコンピューター富岳での大規模計算―スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって）

[日販商品データベースより]

今は全ゲノム解析の時代！ますます注目高まる遺伝統計学をこの機会に身につけよう．PythonとRの実例を追っていけば，VCFファイルの扱い方，PRS/PGSの計算，疾患リスク予測の概念など理解できます！