シトリン欠損症

風詠社 星雲社
佐伯武□　

• 価格: 1,650円（本体1,500円＋税）
• 発行年月: 2017年04月
• 判型: Ｂ５
• ISBN: 9784434229794

内容情報

[BOOKデータベースより]

甘いものが嫌い。酒は飲めないが、酒の肴は好き。そんなあなたは、この疾患かも。高たんぱく・高脂肪食を好む偏食の方が無理して糖質を取れば発症の可能性が…。こんな特異な疾患の歴史と発症のメカニズム、さらに治療法について解説。

はじめに
シトリンとシトリン欠損症
シトリン欠損症を理解するために必要な生化学の基礎知識
シトリン欠損症を理解するために必要な遺伝学の基礎知識
成人発症２型シトルリン血症の病因遺伝子発見の歴史
シトリンの機能は？
マウスモデルの作製
食事と発症の関係
ＣＴＬＮ２治療法の変遷
シトリン欠損症の多彩な症状が生じる機構（病態生化学）
新しい内科的治療法
未解決の問題と今後の問題
臨床各科とシトリン欠損症の関連性
アジア各国への情報提供・支援の活動
患者さんから学んだこと、患者さんとの質疑応答
小林圭子先生の死に際して