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[BOOKデータベースより]
本書は「新先天奇形症候群アトラス」と題した、1990年11月に出版した「先天奇形症候群アトラス」の改訂版としなかったのは、内容を一新して旧版に匹敵するものにしようとする編者一同の心意気を示すものにほかならない。奇形症候群の領域は第二の発展期を迎え、従来の臨床的記述から分子遺伝学的記述の時代になった。200種の奇形症候群で責任遺伝子が判明していたのは、旧版第1刷では12種のみだったのに対して、旧版増補版では19種、本書では75種に増加し、またマップされた疾患は113種で、各症候群の発生機構が次第に明らかになりつつある。旧版の計画では刊行後は定本となると考えたが予想は外れ、旧版の序文の予想どおり逆行遺伝学の急速な展開をみたことが今回の改訂の理由のひとつである。
第1章 先天奇形症候群アトラス(頭部・顔面の異常を主徴とする症候群;頭部・顔面の異常に骨格異常を伴う症候群;骨格異常を主徴とする症候群 ほか)
第2章 鑑別に必要な奇形症候群の表(骨異形成症の分類の変遷;頭蓋骨癒合症候群;遺伝性(単独)短指趾 ほか)
第3章 身体測定値(正常者の身体測定値;Down症候群患者の成長パターン;軟骨無形成症患者の成長パターン ほか)